在社会上，如果一对新婚夫妻备孕多年无果，去医院一检查，结果可能会出现是女方子宫、输卵管等的原因，也有可能是男方精子的原因，然而有这样一类人检查出来的结果却可能会震惊到你。

近日，合肥中山医院不孕不育科吴传磊主任于高等学术领域《医学前沿》发代表一篇《SRY基因46，xx性反转病例报道及文献复习》文章，提出在46，xx性反转的发病原因中SRY基因的异常是主因之一。

这篇文章研究的项目也许会给你带来一些新的认识...

研究项目表明46，xx 男性性反转综合征患者临床男性表型，在遗传学上表现明显的特异性，SRY基因存在相关片段缺失的患者，也能发育成临床男性表型，提示SRY基因在男性性别的决定和风分化过程中可能是由多种有关区段影响。

简单来说，这类男性患者因为长期不育来院就诊，经过检查发现染色体为46，xx(男性为xy，女性为xx)，社会上表现为男性，然而在遗传学上其实是女性，即46，xx男性性反转综合征，所以才导致多年备孕无果。

不育、无精症、性反转？

近期，合肥中山医院就遇到这样一例性反转综合征患者。

患者男性，25岁，因为不育来合肥中山医院就诊，自述基本性功能都正常，其体质检查提示：有喉结但不突出；阴茎发育偏小，附睾触诊不理想；曾于多处就诊，诊断为无精症，精液离心后成渣镜检未发现任何精子存在；之后为其安排染色体分析检查：结果为46，xx，资料显示性别为男性，实验性别为女性，SRY基因分析为阳性；基因诊断AZFa、AZFb、AZFc全部缺失，无法通过任何手段从睾丸中获得精子，最终诊断为：46，xx男性性反转综合征。

吴主任指出，从染色体水平上看，这位患者为女性，但从基因水平看却是男性。他的染色体核型为女性核型，与他的社会性别恰恰相反，正是这种原因造成这对夫妻的长期未育。

46，XX男性性反转综合征是一种非常罕见的性发育异常疾病，平均每20000名男性才会发生1例。

染色体、基因和性别之间有什么关系？

正常人类染色体为46条，其中22对为常染色体，1对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

人类的性别是由性染色体决定的，更确切地说，是由位于性染色上的性别决定基因决定的，男性是由位于Y染色体上的性别决定区基因（SRY）决定的。如果位于Y染色体上的SRY基因转移到X染色体上，那么女性也可以表现为男性特征。

性反转的发生绝大多数是由于患者的父亲生殖细胞在减数分裂过程中，SRY基因移位到X染色体上，这样带有SRY基因的父源X染色体与母源X染色体结合，成了性染色体为XX而性别特征为男性的人。

对于这样的患者是没办法通过任何手段来获得精子的，但如果有生育诉求，建议考虑借助于供精人工受精或者是供精体外受精。

所以为进一步提高生殖健康及不孕不育疾病诊疗水平，并将各项成果运用到实际工作，给更多的不孕不育家庭送去希望，经过各方努力，我院与上海仁济医院发起的合肥中山医院不孕不育生殖联盟。

上海交通大学附属仁济医院生殖医学科专家、副主任医师、上海市人类精子库负责人、合肥中山医院不孕不育科特聘专家陈向锋博士针表示对男性不育问题特别是非梗阻性无精子症造成的男性不育进行了科学的论述，并且对成立生殖联盟的初衷进行了解释。

并指出不孕不育的治疗是要环环相扣，要科室联动、夫妻联动。在合肥中山医院检查后可通过绿色通道转诊至上海仁济医院，治疗返回后再由合肥中山医院完善后续的跟踪服务，这样就能让患者的整个治疗过程是一个闭环，更加提升了怀孕率。